நிறமி சிரோசிஸ், அக்கா ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்: நோயியல் சிகிச்சையின் அறிகுறிகள் மற்றும் கொள்கைகள்

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் முதன்முதலில் ஒரு தனி நோயாக 1889 இல் விவரிக்கப்பட்டது. இருப்பினும், மருத்துவ மரபியல் வளர்ச்சியால் மட்டுமே நோய்க்கான காரணங்களை துல்லியமாக நிறுவ முடிந்தது.

இத்தகைய தாமதமான வகைப்பாடு நோயின் தன்மை மற்றும் அதன் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட விநியோகத்தால் ஊக்குவிக்கப்பட்டது.

எனவே, நவீன தரவுகளின்படி, உலகில் 0.33% மக்கள் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உருவாகும் அபாயத்தில் உள்ளனர். நோய்க்கு என்ன காரணம், அதன் அறிகுறிகள் என்ன?

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் - அது என்ன?

இந்த நோய் பரம்பரை மற்றும் அறிகுறிகளின் பெருக்கம் மற்றும் கடுமையான சிக்கல்கள் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய நோய்க்குறியீடுகளின் அதிக ஆபத்து ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் பெரும்பாலும் HFE மரபணுவின் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன.

மரபணு தோல்வியின் விளைவாக, டூடெனினத்தில் இரும்புச்சத்து எடுப்பதற்கான வழிமுறை பாதிக்கப்படுகிறது.. உடலில் இரும்புச்சத்து இல்லாதது குறித்து உடல் ஒரு தவறான செய்தியைப் பெறுகிறது என்பதோடு, செயலில் ஈடுபடத் தொடங்குகிறது மற்றும் அதிக அளவுகளில் இரும்பை பிணைக்கும் ஒரு சிறப்பு புரதத்தை ஒருங்கிணைக்கிறது.

இது உட்புற உறுப்புகளில் ஹீமோசைடிரின் (சுரப்பி நிறமி) அதிகமாக படிவதற்கு வழிவகுக்கிறது. புரோட்டீன் தொகுப்பின் அதிகரிப்புடன், இரைப்பை குடல் செயல்படுத்துதல் ஏற்படுகிறது, இது குடலில் உள்ள உணவில் இருந்து இரும்புச்சத்து அதிகமாக உறிஞ்சப்படுவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

எனவே சாதாரண ஊட்டச்சத்துடன் கூட, உடலில் உள்ள இரும்பின் அளவு இயல்பை விட பல மடங்கு அதிகம். இது உள் உறுப்புகளின் திசுக்கள் அழிக்கப்படுவதற்கு வழிவகுக்கிறது, நாளமில்லா அமைப்பில் உள்ள சிக்கல்கள் மற்றும் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி.

வகைகள், வடிவங்கள் மற்றும் நிலைகளின் அடிப்படையில் வகைப்பாடு

மருத்துவ நடைமுறையில், நோயின் முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை வகைகள் பிரிக்கப்படுகின்றன. இந்த வழக்கில், முதன்மை, பரம்பரை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு மரபணு முன்கணிப்பின் விளைவாகும். இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் என்பது சுரப்பி வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் நொதி அமைப்புகளின் வேலையில் விலகல்களின் வளர்ச்சியின் விளைவாகும்.

பரம்பரை (மரபணு) வகை நான்கு வகைகள் அறியப்படுகின்றன:

• கிளாசிக்
• இளம்;
• பரம்பரை HFE- இணைக்கப்படாத இனங்கள்;
• ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது.

முதல் வகை ஆறாவது குரோமோசோம் பகுதியின் கிளாசிக்கல் பின்னடைவு மாற்றத்துடன் தொடர்புடையது. இந்த வகை பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில் கண்டறியப்படுகிறது - 95 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான நோயாளிகள் கிளாசிக்கல் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

HAMP என்ற மற்றொரு மரபணுவின் பிறழ்வின் விளைவாக இளம் வகை நோய் ஏற்படுகிறது. இந்த மாற்றத்தின் செல்வாக்கின் கீழ், உறுப்புகளில் இரும்பு படிவதற்குப் பொறுப்பான ஹெப்சிடின் என்ற நொதி கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. பொதுவாக இந்த நோய் பத்து முதல் முப்பது வயது வரை வெளிப்படுகிறது.

HJV மரபணு தோல்வியடையும் போது HFE- இணைக்கப்படாத வகை உருவாகிறது. இந்த நோயியலில் டிரான்ஸ்ப்ரின் -2 ஏற்பிகளின் ஹைபராக்டிவேட்டிவ் பொறிமுறையும் அடங்கும். இதன் விளைவாக, ஹெப்சிடின் உற்பத்தி தீவிரமடைகிறது. இளம் வகை நோய்க்கான வேறுபாடு என்னவென்றால், முதல் வழக்கில், ஒரு மரபணு தோல்வியடைகிறது, இது இரும்பு பிணைப்பு நொதியின் உற்பத்திக்கு நேரடியாக பொறுப்பாகும்.

இரண்டாவது வழக்கில், உடல் உணவில் இரும்புச்சத்து அதிகமாக இருப்பதன் ஒரு மாநில பண்புகளை உருவாக்குகிறது, இது நொதியின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது.

நான்காவது வகை பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் SLC40A1 மரபணுவின் செயலிழப்புடன் தொடர்புடையது.

இந்த நோய் முதுமையில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் ஃபெரோபோர்டின் புரதத்தின் முறையற்ற தொகுப்புடன் தொடர்புடையது, இது இரும்பு சேர்மங்களை உயிரணுக்களுக்கு கொண்டு செல்வதற்கு பொறுப்பாகும்.

தவறான பிறழ்வு காரணங்கள் மற்றும் ஆபத்து காரணிகள்

பரம்பரை வகை நோய்களில் மரபணு மாற்றம் என்பது ஒரு நபரின் முன்கணிப்பின் விளைவாகும்.

நோயாளிகளில் பெரும்பாலோர் வட அமெரிக்கா மற்றும் ஐரோப்பாவில் வசிப்பவர்கள் என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன, அயர்லாந்தில் இருந்து குடியேறியவர்களிடையே அதிக எண்ணிக்கையிலான ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்.

மேலும், பல்வேறு வகையான பிறழ்வுகளின் பரவலானது உலகின் பல்வேறு பகுதிகளுக்கு சிறப்பியல்பு. பெண்களை விட ஆண்கள் பல மடங்கு அதிகமாக இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். பிந்தையவற்றில், மாதவிடாய் நிறுத்தத்தின் விளைவாக உடலில் ஹார்மோன் மாற்றங்களுக்குப் பிறகு அறிகுறிகள் உருவாகின்றன.

பதிவு செய்யப்பட்ட நோயாளிகளில், பெண்கள் ஆண்களை விட 7-10 மடங்கு குறைவாக உள்ளனர். மாற்றத்திற்கான காரணங்கள் இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை. நோயின் பரம்பரை தன்மை மட்டுமே மறுக்கமுடியாத வகையில் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது, மேலும் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மற்றும் கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருப்பதற்கும் இடையிலான தொடர்பும் கண்டறியப்படுகிறது.

இணைப்பு திசுக்களின் வளர்ச்சியை உடலில் இரும்பு குவிப்பதன் மூலம் நேரடியாக விளக்க முடியாது என்றாலும், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளில் 70% வரை கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருந்தது.

மேலும், ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு நோயின் வளர்ச்சிக்கு அவசியமில்லை.

கூடுதலாக, ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் இரண்டாம் நிலை வடிவம் உள்ளது, இது ஆரம்பத்தில் சாதாரண மரபியல் உள்ளவர்களில் காணப்படுகிறது. ஆபத்து காரணிகளில் சில நோயியல் நோய்களும் அடங்கும். எனவே, மாற்றப்பட்ட ஸ்டீடோஹெபடைடிஸ் (கொழுப்பு திசுக்களின் ஆல்கஹால் அல்லாத படிவு), பல்வேறு காரணங்களின் நாள்பட்ட ஹெபடைடிஸின் வளர்ச்சி, அத்துடன் கணையத்தின் அடைப்பு ஆகியவை நோயின் வெளிப்பாட்டிற்கு பங்களிக்கின்றன.

பெண்கள் மற்றும் ஆண்களில் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் அறிகுறிகள்

கடந்த காலத்தில், பல தீவிர அறிகுறி வெளிப்பாடுகளின் வளர்ச்சி மட்டுமே இந்த நோயைக் கண்டறிய முடிந்தது.

இரும்புச்சத்து அதிகமாக குவிந்துள்ள நோயாளி நாள்பட்ட சோர்வு, பலவீனம் ஆகியவற்றை உணர்கிறார்.

இந்த அறிகுறி 75% ஹெமாடோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு சிறப்பியல்பு. தோல் நிறமி மேம்படுத்தப்பட்டுள்ளது, மேலும் இந்த செயல்முறை மெலனின் உற்பத்தியுடன் தொடர்புடையது அல்ல. அங்கு இரும்புச் சேர்மங்கள் குவிவதால் தோல் கருமையாகிறது. 70% க்கும் அதிகமான நோயாளிகளில் இருட்டடிப்பு காணப்படுகிறது.

நோயெதிர்ப்பு உயிரணுக்களில் திரட்டப்பட்ட இரும்பின் எதிர்மறை விளைவு நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை பலவீனப்படுத்த வழிவகுக்கிறது. ஆகையால், நோயின் போக்கில், நோயாளியின் தொற்றுநோய்களுக்கு எளிதில் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது - மிகவும் தீவிரமானது முதல் சாதாரணமானது மற்றும் சாதாரண நிலையில் பாதிப்பில்லாதது.

நோயாளிகளில் பாதி பேர் வலி ஏற்படுவதில் வெளிப்படும் மூட்டு நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

அவற்றின் நடமாட்டத்திலும் சரிவு காணப்படுகிறது. இரும்புச் சேர்மங்களின் அதிகப்படியான மூட்டுகளில் கால்சியம் படிவுகளை ஊக்குவிப்பதால் இந்த அறிகுறி ஏற்படுகிறது.

அரித்மியா மற்றும் இதய செயலிழப்பு வளர்ச்சியும் சாத்தியமாகும். கணையத்தில் எதிர்மறையான விளைவு பெரும்பாலும் நீரிழிவு நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது. அதிகப்படியான இரும்பு வியர்வை சுரப்பி செயலிழப்பை ஏற்படுத்துகிறது. மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், தலைவலி காணப்படுகிறது.

நோயின் வளர்ச்சி ஆண்களில் ஆண்மைக் குறைவுக்கு வழிவகுக்கிறது. பாலியல் செயல்பாடு குறைவது இரும்பு கலவை தயாரிப்புகளுடன் உடலில் விஷம் இருப்பதற்கான அறிகுறிகளைக் குறிக்கிறது. பெண்களில், ஒழுங்குமுறையின் போது அதிக இரத்தப்போக்கு சாத்தியமாகும்.

ஒரு முக்கியமான அறிகுறி கல்லீரலின் அதிகரிப்பு, அதே போல் மிகவும் கடுமையான வயிற்று வலி, தோற்றத்தில் முறையானதை அடையாளம் காண முடியாது.

பல அறிகுறிகளின் இருப்பு நோயின் துல்லியமான ஆய்வக நோயறிதலின் அவசியத்தை அறிவுறுத்துகிறது.

நோயின் அறிகுறி இரத்தத்தில் அதிக ஹீமோகுளோபின் உள்ளடக்கம், சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் ஒரே நேரத்தில் குறைந்த உள்ளடக்கம் உள்ளது. 50% க்கும் குறைவான இரும்புடன் டிரான்ஸ்ப்ரின் செறிவூட்டலின் குறிகாட்டிகள் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் ஆய்வக அடையாளமாகக் கருதப்படுகின்றன.

அதன் திசுக்களின் அதிக அடர்த்தி கொண்ட கல்லீரலில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு நோயின் அறிகுறியாகும். கூடுதலாக, ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுடன், கல்லீரல் திசுக்களின் நிறத்தில் மாற்றம் காணப்படுகிறது.

இது ஒரு குழந்தையில் எவ்வாறு வெளிப்படுகிறது?

ஆரம்பகால ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் பல அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது - அது ஏற்படுத்திய பிறழ்வுகளிலிருந்து தொடர்புடைய குரோமோசோம் பகுதிகளுக்கு சிறப்பியல்பு மருத்துவ படம் மற்றும் வெளிப்பாடுகள் வரை.

முதலாவதாக, சிறு வயதிலேயே நோயின் அறிகுறிகள் பாலிமார்பிக் ஆகும்.

போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தத்தைக் குறிக்கும் அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியால் குழந்தைகள் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள். மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரலில் ஒரே நேரத்தில் அதிகரிப்பு, உணவை ஒருங்கிணைப்பதை மீறுவதை உருவாக்குகிறது.

நோயியலின் வளர்ச்சியுடன், கனமான மற்றும் நோய் தீர்க்கும் விளைவுகளுக்கு ஆஸைட்டுகள் தொடங்குகின்றன - வயிற்றுப் பகுதியில் உருவாகும் சொட்டு மருந்து. உணவுக்குழாயின் சுருள் சிரை நாளங்களின் வளர்ச்சி சிறப்பியல்பு.

நோயியலை அடையாளம் காண என்ன சோதனைகள் மற்றும் கண்டறியும் முறைகள் உதவுகின்றன?

நோயை அடையாளம் காண, பல்வேறு ஆய்வக கண்டறியும் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

ஆரம்பத்தில், இரத்த சிவப்பணுக்கள் மற்றும் பிளாஸ்மாவில் ஹீமோகுளோபின் அளவை ஆய்வு செய்ய இரத்த மாதிரி செய்யப்படுகிறது.

இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் மதிப்பீடும் செய்யப்படுகிறது.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த டெஸ்பரல் சோதனை உதவுகிறது. இதைச் செய்ய, ஒரு சுரப்பி மருந்தின் ஊசி செலுத்தப்படுகிறது, ஐந்து மணி நேரத்திற்குப் பிறகு சிறுநீர் மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. கூடுதலாக, உட்புற உறுப்புகளின் சி.டி மற்றும் எம்.ஆர்.ஐ ஆகியவை அவற்றின் நோயியல் மாற்றங்களைத் தீர்மானிக்க செய்யப்படுகின்றன - அளவு அதிகரிப்பு, நிறமி மற்றும் திசுக்களின் கட்டமைப்பில் மாற்றம்.

குரோமோசோமின் சேதமடைந்த பகுதியின் இருப்பை தீர்மானிக்க மூலக்கூறு மரபணு ஸ்கேனிங் உங்களை அனுமதிக்கிறது. நோயாளியின் குடும்ப உறுப்பினர்களிடையே நடத்தப்பட்ட இந்த ஆய்வு, நோயாளியைத் தொந்தரவு செய்யும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தொடங்குவதற்கு முன்பே நோய் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை மதிப்பீடு செய்ய அனுமதிக்கிறது.

சிகிச்சை கொள்கைகள்

சிகிச்சையின் முக்கிய முறைகள் உடலில் இரும்புச் சத்து இருப்பதற்கான அறிகுறிகளை இயல்பாக்குவது மற்றும் உள் உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவதைத் தடுப்பதாகும். துரதிர்ஷ்டவசமாக, நவீன மருத்துவத்திற்கு மரபணு கருவியை எவ்வாறு இயல்பாக்குவது என்று தெரியவில்லை.

இரத்தக் கசிவு

சிகிச்சையின் ஒரு பொதுவான முறை இரத்தக் கசிவு. ஆரம்ப சிகிச்சையுடன், வாரத்திற்கு 500 மி.கி இரத்தம் அகற்றப்படுகிறது. இரும்பு உள்ளடக்கத்தை இயல்பாக்கிய பிறகு, அவை பராமரிப்பு சிகிச்சைக்கு மாறுகின்றன, ஒவ்வொரு மூன்று மாதங்களுக்கும் இரத்த மாதிரி ஏற்படும் போது.

இரும்பு பிணைப்பு மருந்துகளின் நரம்பு நிர்வாகமும் நடைமுறையில் உள்ளது. எனவே, சிறுநீர் அல்லது மலம் கொண்டு அதிகப்படியான பொருட்களை அகற்ற செலாட்டர்கள் உங்களை அனுமதிக்கின்றன. இருப்பினும், ஒரு குறுகிய கால நடவடிக்கை, சிறப்பு விசையியக்கக் குழாய்களின் உதவியுடன் மருந்துகளின் வழக்கமான தோலடி ஊசி போடுகிறது.

சாத்தியமான சிக்கல்கள் மற்றும் முன்கணிப்பு

வழக்கமான கவனிப்பைப் பெறும் நோயாளிகளின் கால அளவும் தரமும் ஆரோக்கியமான நபர்களிடமிருந்து வேறுபடுவதில்லை.

மேலும், சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையானது கடுமையான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. சிரோசிஸ் மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு, நீரிழிவு நோய், இரத்தப்போக்கு வரை நரம்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவது ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

கார்டியோமயோபதி மற்றும் கல்லீரல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்து உள்ளது, இடைப்பட்ட தொற்றுநோய்களும் காணப்படுகின்றன.

தொடர்புடைய வீடியோக்கள்

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் என்றால் என்ன, அதை எவ்வாறு நடத்துவது என்பது பற்றி, "ஆரோக்கியமாக வாழ்க!" எலெனா மலிஷேவாவுடன்: