பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்: அது என்ன, அதை எவ்வாறு சமாளிப்பது?

குழந்தை நடைமுறையில் அரிதான வியாதிகளில் பாஸ்பேட் நீரிழிவு ஒன்றாகும்.

இது மரபணு ரீதியாக ஏற்படும் நோயாகும், இது மருத்துவ ரீதியாக ரிக்கெட்களைப் போன்றது, இது சிறுநீரகக் குழாய்களில் பலவீனமான பாஸ்பேட் மறுஉருவாக்கத்தின் பின்னணியில் நிகழ்கிறது.

இத்தகைய மாற்றங்கள் ஹைபோபாஸ்பேட்மியாவின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது, குடலில் கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸை உறிஞ்சுவது பலவீனமடைகிறது, இதன் விளைவாக முறையற்ற எலும்பு கனிமமயமாக்கல்.

உங்களுக்கு தெரியும், எலும்பு திசுக்களின் மிக முக்கியமான கூறு கால்சியம் ஆகும், இது ஒரு நபர் சுற்றுச்சூழலிலிருந்து உறிஞ்சப்பட்ட உணவுடன் பெறுகிறது. இந்த வேதியியல் உறுப்பை உறிஞ்சுவது பாஸ்பரஸ் சேர்மங்களால் எளிதாக்கப்படுகிறது.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் ஒரு மரபணு மாற்றத்துடன் தொடர்புடையது, இது சிறுநீரகக் குழாய்களிலிருந்து இரத்த ஓட்டத்தில் பாஸ்பேட் செயல்முறைகளில் இடையூறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது பின்னர் எலும்பு அழித்தல், சிதைப்பது மற்றும் அதிகரித்த பலவீனம் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய தொடர்ச்சியான நோயியல் கோளாறுகளைத் தூண்டுகிறது.

நோய் ஏன் எழுகிறது?

குழந்தைகளில் பாஸ்பேட் நீரிழிவு என்பது எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள மரபணுக்களில் ஒன்றின் பிறழ்வின் விளைவாகும்.

இந்த நோய் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகையின் படி, அதாவது நோய்வாய்ப்பட்ட தந்தையிடமிருந்து அனைத்து மகள்களுக்கும், மற்றும் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட தாயிடமிருந்து 50% பிறந்த சிறுவர்களுக்கும், 25% சிறுமிகளுக்கும் (மனைவி மட்டுமே நோயால் பாதிக்கப்படுகிறார்).

குழந்தை மருத்துவ நடைமுறையில், சிறுநீரகத்தின் புற்றுநோயுடன் ஏற்படும் ஹைபோபாஸ்பேடமிக் ரிக்கெட் வழக்குகளும் கண்டறியப்படுகின்றன.

மருத்துவத்தில், பரனியோபிளாஸ்டிக் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயும் வேறுபடுகிறது, இது கட்டி செல்கள் மூலம் பாராதைராய்டு ஹார்மோன் காரணிகளின் அதிகரித்த உற்பத்தி காரணமாக ஏற்படுகிறது. கூடுதலாக, இந்த மரபணு நோய் முறையான கோளாறுகளின் ஒரு பகுதியாக இருக்கலாம், குறிப்பாக ஃபான்கோனி நோய்க்குறி.

நோய் எவ்வாறு வெளிப்படுகிறது?

நவீன மருத்துவத்தில், நான்கு முக்கிய வகை ஹைபோபாஸ்பேடமிக் ரிக்கெட்டுகளை வேறுபடுத்துவது வழக்கம், அவை ஒரு சிறிய நோயாளியின் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் இருந்து மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படுகின்றன மற்றும் அவற்றின் சொந்த சிறப்பியல்பு அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளன.

டைப் I பாஸ்பேட் நீரிழிவு அல்லது எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட ஹைபோபாஸ்பேட்மியா ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இதன் முக்கிய காரணம் சிறுநீரகக் குழாய்களில் பாஸ்பரஸின் மறுஉருவாக்கம் பலவீனமடைகிறது, இது இரத்தத்தில் பாஸ்பேட்டுகளின் செறிவு குறைவதற்கு வழிவகுக்கிறது, பாஸ்பேட்டூரியாவின் வளர்ச்சி மற்றும் எலும்பு திசுக்களில் ஏற்படும் ரிக்கெட் போன்ற மாற்றங்கள் வைட்டமின் டி போதுமான அளவு.

இந்த நோய் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு ஆண்டுகளில் வெளிப்படுகிறது மற்றும் பின்வரும் அறிகுறிகளின் தோற்றத்தால் வெளிப்படுகிறது:

• அதிகரித்த தசை வலிமையின் பின்னணியில் வளர்ச்சி பின்னடைவு;
• பற்களில் பற்சிப்பி வளர்ச்சியடையாதது அல்லது முழுமையாக இல்லாதது;
• முடி உதிர்தல்
• குழந்தையின் முதல் படிகளுடன் தோன்றும் கீழ் முனைகளின் வால்ஜஸ் சிதைவு;
• வைட்டமின் டி வழக்கமான அளவுகளுடன் முன்னேறும் ரிக்கெட்டுகளின் கதிரியக்க அறிகுறிகள்;
• இரத்தத்தில் பாஸ்பேட்டுகளின் அளவு குறைதல் மற்றும் சிறுநீரின் அதிகரிப்பு;
• வயதுக்கு ஏற்ப தசைக்கூட்டு அமைப்பு உருவாக தாமதமானது.

வகை II பாஸ்பேட் நீரிழிவு என்பது ஹைபோபாஸ்பேட்மியாவின் மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட மாறுபாடாகும், இது ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது மற்றும் பாலியல் எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்படவில்லை.

வகை II பாஸ்பேட் நீரிழிவு போன்ற அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• 12 மாத வயதிலிருந்து நோயின் முதல் வெடிப்பு;
• கீழ் முனைகளின் குறிப்பிடத்தக்க வளைவு மற்றும் எலும்புக்கூட்டின் சிதைவு;
• வளர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் வலுவான உடலமைப்பு இல்லாதது;
• லேசான ரிக்கெட்ஸ் மற்றும் எலும்பு திசுக்களின் ஆஸ்டியோமலாசியாவின் கதிரியக்க அறிகுறிகள்;
• ஆய்வக சோதனைகளில், இரத்தத்தில் பாஸ்பேட்டுகளின் செறிவு குறைகிறது மற்றும் சாதாரண கால்சியம் அளவிற்கு எதிராக சிறுநீரில் அதிகரித்த அளவு உள்ளது.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு வகை III அல்லது ஹைபோகல்செமிக் ரிக்கெட்ஸ் என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும், இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது மற்றும் இது வைட்டமின் டி மீது ஒரு குறிப்பிட்ட சார்பு ஆகும். நோயின் முதல் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்திலேயே கூட தோன்றும்.

ஒரு சிறிய நோயாளியை பரிசோதிக்கும் போது, ​​பல நோயியல் அறிகுறிகளின் இருப்பை தீர்மானிக்க முடியும், அவற்றில்:

• எரிச்சல், கண்ணீர், பதட்டம்;
• தசை தொனி குறைந்தது;
• வலிப்பு நோய்க்குறி;
• குறைந்த வளர்ச்சி, சிதைவுகளின் விரைவான வளர்ச்சி;
• மோசமான பல் பற்சிப்பி;
• நடைபயிற்சி தாமதமாக;
• இரத்தத்தில் ஹைபோபாஸ்பேட்மியாவும், சிறுநீரில் ஹைபர்பாஸ்பேட்டூரியாவும் தீர்மானிக்கப்படுகிறது;
• வளர்ச்சி மண்டலங்களில் உள்ள ரிக்கெட் போன்ற சிக்கலான மாற்றங்கள், அத்துடன் அச்சு திசுக்களின் மொத்த ஆஸ்டியோபோரோசிஸின் அறிகுறிகள் கதிரியக்க ரீதியாக பதிவு செய்யப்படுகின்றன.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு வகை IV அல்லது வைட்டமின் டி 3 குறைபாடு என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் முறையில் பரவுகிறது மற்றும் மிகச் சிறிய வயதிலிருந்தே தோன்றும்.பின்வரும் அறிகுறிகள் வகை IV பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் சிறப்பியல்பு:

• கீழ் முனைகளின் வால்ஜஸ் சிதைவு, எலும்புக்கூட்டின் வெவ்வேறு பகுதிகளின் வளைவு;
• பிடிப்புகள்
• வழுக்கை மற்றும் பல் பற்சிப்பியின் சிக்கலான நோயியல்;
• எக்ஸ்-கதிர்கள் ரிக்கெட்டுகளின் பொதுவான அறிகுறிகளை அடையாளம் காணும்.

நோயை எவ்வாறு தீர்மானிப்பது?

நோயியல் செயல்முறையை கண்டறிவது தொடர்பாக பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்க்கான மருத்துவ பரிந்துரைகள் சிறுநீரகக் குழாய்களில் பாஸ்பேட் மறுஉருவாக்கத்தின் கோளாறுகளை தீர்மானிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட பல ஆய்வுகளின் கட்டாய நடத்தை அடங்கும்.

கண்டறியும் நடவடிக்கைகளில்:

• எலும்பு குறைபாடுகள், கால்களின் வளைவு, குன்றிய வளர்ச்சி மற்றும் போன்றவற்றைக் குறிக்கும் குழந்தையின் பெற்றோரின் வார்த்தைகளிலிருந்து அனாமினெஸ்டிக் தரவை சேகரித்தல்;
• முன்னணி நோய்க்குறிகளைத் தேர்ந்தெடுப்பதன் மூலம் ஒரு சிறிய நோயாளியின் புறநிலை பரிசோதனை;
• எக்ஸ் குரோமோசோமின் முரண்பாடுகளுக்கான மரபணு ஆராய்ச்சி மற்றும் ஹைபோபாஸ்பேட்மியாவின் வளர்ச்சிக்கு ஒரு பரம்பரை முன்கணிப்பு;
• சிறுநீரக பகுப்பாய்வு, இதில் ஒரு பெரிய அளவு பாஸ்பேட் கலவைகள் சுரக்கப்படுகின்றன;
• ஆஸ்டியோமலாசியா, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், வளர்ச்சி மண்டலங்களில் குறிப்பிட்ட கோளாறுகள் போன்ற பகுதிகளின் வரையறையுடன் குழந்தைகளின் எலும்புக்கூட்டின் எலும்புகளின் எக்ஸ்ரே பரிசோதனை;
• கால்சியத்தின் சாதாரண செறிவுகளில் பாஸ்பேட் குறைப்பதற்கான ஆய்வக இரத்த பரிசோதனை.

சிகிச்சை அம்சங்கள்

சில தசாப்தங்களுக்கு முன்னர், பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பது மிகவும் கடினம், எனவே சிக்கலான எலும்பு எலும்பு குறைபாடுகளைத் தடுப்பது கிட்டத்தட்ட சாத்தியமற்றது. இன்று, நவீன நோயறிதல்களுக்கு நன்றி, புள்ளிவிவரங்களை மேம்படுத்த முடிந்தது, அதன்படி ஹைபோபாஸ்பேட்மியா மருத்துவ திருத்தத்திற்கு வெற்றிகரமாக உதவுகிறது, இது நோய் ஆரம்பத்தில் கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சைக்கு ஒரு திறமையான அணுகுமுறை கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்க்கான சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• வைட்டமின் டி அதிக அளவு (25 ஆயிரம் முதல் 250 ஆயிரம் யூனிட் / நாள் வரை) நியமனம்;
• கால்சியம், பாஸ்பரஸ் பயன்பாடு;
• வைட்டமின்கள் ஏ மற்றும் ஈ, சிட்ரேட் கலவைகள்.

முதுகெலும்பு குறைபாடுகளின் பிசியோதெரபியில் தொழில்முறை மசாஜ் பல படிப்புகள் இருக்க வேண்டும், அதே போல் ஒரு துணை கோர்செட்டை நீண்ட நேரம் அணிந்து கொள்ள வேண்டும், இது எலும்புக்கூட்டை சரியான நிலையில் உருவாக்க அனுமதிக்கும்.

ஒரு நோயைத் தடுக்க முடியுமா?

இந்த நோய் பரம்பரை என்பதால், கர்ப்பத் திட்டத்தின் போது ஒரு இளம் குடும்பத்தை மரபணு ஆலோசனையில் கவனிப்பதன் மூலம் மட்டுமே இதைத் தடுக்க முடியும்.

மரபணு ஆலோசனை

கூட்டாளர்களில் ஒருவர் இந்த நோயால் அவதிப்படும் தம்பதிகளுக்கு பிரச்சினையில் குறிப்பாக கவனம் செலுத்தப்பட வேண்டும். ஒரு திறமையான நிபுணர் ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை விளக்கி, ஒரு குழந்தையை கருத்தரிக்கும் அபாயங்கள் குறித்து எச்சரிப்பார், அவர் தனது பெற்றோரில் ஒருவரின் நோயைப் பெறுவார்.

நோயின் இரண்டாம் நிலை தடுப்பு சாத்தியமான நோயாளிகளை சரியான நேரத்தில் அடையாளம் காண்பது மற்றும் ஏற்கனவே ஹைப்போபாஸ்பேட்மியாவின் முதல் அறிகுறிகளைக் கொண்ட சிறு குழந்தைகளின் திறமையான சிகிச்சையில் அடங்கும்.பிரச்சினைக்கு சரியான நேரத்தில் பதிலளிப்பதன் மூலம், குழந்தைக்கு பல சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள் உள்ளன, அவற்றுள்:

• உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் சகாக்களில் பின்தங்கியிருப்பது;
• முதுகெலும்பு மற்றும் கீழ் முனைகளின் தீவிர குறைபாடுகளின் தோற்றம்;
• பல் பற்சிப்பி மொத்த நோயியல்;
• இடுப்பு எலும்புகளின் விலகல், அதன் விட்டம் குறுகுவது;
• நடுத்தர காது மற்றும் செவிப்புலன் இழப்பு ஆகியவற்றில் செவிப்புலனையின் வளர்ச்சியை மீறுதல்;
• யூரோலிதியாசிஸ் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு.

தொடர்புடைய வீடியோக்கள்

ரிக்கெட்ஸ் மற்றும் குழந்தைகளில் வைட்டமின் டி குறைபாடு குறித்து டாக்டர் கோமரோவ்ஸ்கி:

பொதுவாக, பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்க்கான முன்கணிப்பு சாதகமானது, ஆனால் அத்தகைய குழந்தைகளுக்கு வளர்ந்த எலும்பு குறைபாடுகளுடன் நீண்டகால மறுவாழ்வு மற்றும் வாழ்க்கைக்கு சமூக தழுவல் தேவைப்படலாம். இத்தகைய சிறிய நோயாளிகள் தொடர்ந்து மருந்தகத்தில் பதிவு செய்யப்பட வேண்டும் மற்றும் அவ்வப்போது அவர்களின் நிலை குறித்து சிறப்பு நிபுணர்களுடன் (உட்சுரப்பியல் நிபுணர், நெப்ராலஜிஸ்ட்) ஆலோசிக்க வேண்டும்.